佑昇PGT-M＋PGT-A精準生殖醫療，為家庭帶來雙重希望——迎接健康新生命，也為罕病哥哥點亮未來

您看過電影《羅倫佐的油》（Lorenzo’s Oil）嗎？這部改編自真人真事的感人電影，描述一對父母為了拯救罹患罕見遺傳疾病兒子的奮鬥歷程。

故事中的小男孩羅倫佐罹患了「腎上腺腦白質退化症」（Adrenoleukodystrophy，簡稱ALD），這是一種影響脂肪酸代謝的遺傳疾病。6歲時，他開始出現記憶力衰退、身體虛弱、情緒失控及聽力喪失等症狀。當時醫師曾預估他的生命僅剩數年，但羅倫佐的父母始終不願放棄。他們投入大量時間研究醫學文獻，四處尋求專家協助，最終與一位即將退休的教授合作，研發出後來聞名世界的「羅倫佐的油」，成功延緩病程進展，讓羅倫佐的生命比原先預期延長了二十多年。

在佑昇，我們也見證了一段屬於現代精準生殖醫學的感人故事。科技的進步，不僅幫助家庭迎來健康的新生命，更為罹患罕病的孩子帶來新的治療契機。

39歲的A小姐育有一名活潑可愛的兒子，但不幸的是，孩子被診斷出罹患ALD。夫妻倆用滿滿的愛陪伴與照顧孩子成長，然而原本期待中的第二胎計畫，卻因擔心疾病遺傳而遲遲無法實現。

經過審慎評估後，他們來到佑昇生殖醫學中心尋求協助，希望下一個孩子不僅能夠健康出生，也期盼未來能透過新生兒的臍帶血幹細胞，為哥哥爭取治療機會。

要達成這個願望，胚胎必須同時符合三項嚴格條件：

✔ 不帶有ALD致病基因（約1/2機率）

✔ 23對染色體皆正常（約1/2機率）

✔ 與哥哥的HLA（人類白血球抗原）完全相容（約1/4機率）

換句話說，平均需要約16顆優質囊胚，才有機會找到1顆同時符合所有條件的「希望胚胎」。

A小姐將先前於其他院所多次取卵冷凍保存的16顆卵子轉至佑昇，同時在李新揚醫師的規劃下，再進行3次取卵療程，額外取得20顆卵子，總計收集36顆卵子。

所有卵子皆透過單一精蟲顯微注射（ICSI）受精，最終成功培養出17顆囊胚。其中10顆優質囊胚接受胚胎切片檢測，進行PGT-M（單基因遺傳疾病檢測）及PGT-A（胚胎染色體篩檢）分析。

令人振奮的是，檢測結果顯示共有2顆胚胎同時符合：

✔ 不帶ALD致病基因

✔ 染色體正常

✔ 與哥哥HLA完全相容

這不僅是醫學上的重大突破，更是全家人的希望所在。

（特別感謝佑昇胚胎師團隊精湛的胚胎培養與胚胎切片技術，在維持胚胎完整性的同時，提供高品質且精準的檢測結果。）

隨後，李新揚醫師為A小姐植入其中一顆健康胚胎，成功順利懷孕，並平安產下健康可愛的妹妹。

更令人欣慰的是，妹妹出生後所保存的臍帶血幹細胞，將有機會在未來成為哥哥接受治療的重要資源，為這個家庭帶來更多希望與可能。

本週，這幸福的一家四口特地回到佑昇與醫療團隊分享喜悅，並送上滿月禮表達感謝。合影時，哥哥始終帶著燦爛笑容望著妹妹，眼神中充滿溫暖與期待。

對醫療團隊而言，這不只是成功迎接一位健康寶寶的誕生，更是透過精準生殖醫學，協助一個家庭同時守護兩個孩子的未來。

每一顆胚胎，承載的不只是生命的開始；有時，更是一個家庭跨越疾病挑戰、延續希望與幸福的起點。 ❤️